葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究

摘要：

目的：研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase，GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性，探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测，然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致，未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。

关键词：帕金森病、葡萄糖脑苷脂酶基因、基因突变

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：莱芜市人民医院科研立项课题编号yylx2013022

在线出版日期：2015-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：944-946