软组织肉瘤中C-KIT,PDGFRα基因突变的检测结果分析

摘要：

目的 讨论软组织肉瘤(STS)中C-KIT,PDGFRα基因的突变情况.方法 直接测序分析32例石蜡STS组织中C-KIT的突变(9,11,17外显子)和PDGFRα(12,18外显子)的突变情况.以10例胃腺癌作为对照.结果 C-KIT基因的突变率为37.5％ (12/32),突变位点主要在第11外显子.PDGFRα基因未发现有活性的突变,但其中16例在12外显子第567位密码子(P567P)、4例在18外显子第824位密码子(V824V)发现同义突变.结论 约三分之一的STS发生C-KIT突变,C-KIT可能是酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在STS中一个潜在的治疗靶点.

关键词：C-KIT、PDGFRα、直接测序、软组织肉瘤

所属期刊栏目：24

分类号：R730.262(肿瘤学)

在线出版日期：2014-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3439-3442