遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析

摘要：

目的 对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法 收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,找出可疑的位点,并通过单链构象技术对新突变进行验证.结果 该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况,患者碱基由Q389Q替换为A1167G,患者编码氨基酸并没有发生改变,仍然为谷氨基酸,属于同义突变.患者DNA经单链构象分析证实为同一家族的基因,在家族健康人及非血缘关系的人群中未发现编码基因.结论 患者皮肤色素出现异常的改变可能与患者基因出现同义突变有关,但目前该突变机制的研究还有待进一步深入分析.

关键词：遗传性、对称性、色素、DSRAD基因、突变

所属期刊栏目：24

分类号：R394

在线出版日期：2013-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1266-1267