肝豆状核变性的研究进展(三)

摘要：

7 诊断
Feremci等[63]设计了一个WD诊断评分系统(见表1),曾在儿童患者中推行,似乎比较可靠和合理[64].
7.1 提示诊断3～55岁出现下列情况者应高度怀疑WD:(1)其他原因不能解释的肝脏疾病,如持续性血清转氨酶增高但无肝炎症状,不明原因的肝脾大、肝硬化、一过性黄疸、食管静脉曲张破裂出血、急性重型肝炎合并(或不合并溶血性贫血)等,此种情况最常见于儿童患者.(2)其他原因不能解释的神经精神疾病:锥体外系疾病尤其是肢体震颤、讲话不清或声音低沉、流涎、吞咽困难等而无第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ三对脑神经损害,也无肌无力表现.精神障碍尤其是抑郁、行为怪异、妄想等.此种情况最常见于青少年患者.(3)不明原因的步态不稳或(及)动作不协调.(4)精神症状合并肝病史或(及)肝病征.(5)明原因的肾小管病变或骨骼病变.(6)不明原因反复出现溶血性贫血.(7)家族史中有相同或类似疾病的患者,特别是先证者的近亲,如同胞、堂或表兄弟姐妹等.还需注意同一家庭中,同胞罹患WD者其临床表现可能有很大差异(例如:一个主要表现为肝症状,另一个主要表现为神经症状).

机标关键词：溶血性贫血、精神症状、静脉曲张破裂出血、锥体外系疾病、儿童患者、诊断、神经精神疾病、急性重型肝炎、血清转氨酶、脑神经损害、表兄弟姐妹、肢体震颤、吞咽困难、同胞、评分系统、临床表现、精神障碍、解释、肝脏疾病、病变

所属期刊栏目：24

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1172-1176