10.3969/j.issn.1003-6350.2001.05.001
海南岛113种代谢遗传病的筛查
目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况,了解其种类及发生率。方法:采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果:检测新生儿及儿童共111例,阳性率为3.60%(4/111)。共分两组,高危儿为一组阳性3例,阳性率为23.08%(3/13),对照组,阳性1例,阳性率为1.02%(1/98)。两组对比存在显著差异。结论:采用气相—质量色谱分析法,只需少量尿液即可明确诊断113种先天性代谢性疾病,可以早期发现、早期诊断、早期预防、早期干预,从而避免造成体格发育落后和神经系统发育迟滞,如智力障碍、脑瘫等。
代谢遗传病、气相—质量色谱筛查
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R394
海南省自然科学基金琼科2001
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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