以腹痛、黄疸、肝脾肿大为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

摘要：

患者,男性,19岁,学生,因腹痛、黄疸、肝脾肿大两次入我科诊治.2020年6月饮酒后出现上腹部疼痛,呈持续性,无法自行缓解,无肩背部放射痛,伴有恶心、呕吐及食欲减退,出现尿色逐渐加深,病程中时有便秘,无畏寒、发热、黑便及陶土色大便.外院查总胆红素升高,上腹部CT 示脾脏增大,予以保肝、退黄处理后疼痛缓解,后定期复查肝功能均正常.2020年7月17日患者饮酒后再次出现上述症状,腹痛时伴血压升高,总胆红素达259 .2 μmol/L ,于2020年7月24日来我科就医,入院后腹痛自行缓解,经护肝治疗肝功能逐步恢复,但出现外周血三系进行性下降:白细胞 1 .6 × 109/L、血红蛋白 87 g/L、血小板31 × 109/L ,行骨髓穿刺及贫血相关检查均未见异常.复查上腹部CT示"肝脏、脾脏体积增大,肝内管道结构显示良好".建议行肝穿病理检查,但患者自觉好转拒绝肝穿并要求出院.出院后规律服用熊去氧胆酸 0.25g,3次/d、水飞蓟素100 mg ,3次/d治疗,2个月后复查肝功、血常规均恢复正常.出院7个月患者饮酒后再次出现腹痛、尿黄,血胆红素升高,血常规白细胞、血小板下降,M RC P检查示"肝大、脾大,门静脉及脾静脉增粗,考虑门静脉高压",于2021年3月11日再次入住我科.追问病史,自述近2年来晒太阳后常出现皮肤针刺样疼痛,未出现水疱等皮损,未予以重视.父母非近亲结婚,家族中无肝炎病史,患者爷爷的表妹有光过敏病史.

关键词：卟啉病、腹痛、肝脾肿大、黄疸

所属期刊栏目：28

分类号：R589.8;R758.6;R442.3

在线出版日期：2023-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：264-266