Wilson病合并妊娠

摘要：

Wilson 病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,系人 ATP7B 基因突变所致 ,主要影响肝脏 ,但也能影响大脑 、眼睛和肾脏 . ATP7B 基因位于常染色体 13q14 ,编码细胞内铜转运 P 型 ATP 酶 (Wilson ATP 酶 ) . Wilson ATP 酶在膳食铜与铜蓝蛋白的结合和胆汁酸排泄铜过程中发挥重要作用 . ATP7B 基因突变导致铜蓝蛋白的合成受损 ,影响铜分泌入胆汁 ,导致铜在肝脏 、脑和其他组织中蓄积[1] . WD临床表现广泛 ,可表现为无症状 、慢性肝病 、精神神经症状 、急性肝衰竭或这些症状的混合出现 ,临床上主要分为肝病型(肝脏症状为主)和神经型 (神经症状为主) . 治疗包括使用螯合剂 、D-青霉胺和三亚基四胺增加尿铜的排泄 ,或使用锌盐减少肠道铜的吸收 .

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在线出版日期：2018-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：570-571