10.3969/j.issn.1008-1704.2017.10.024
转醛醇酶缺陷病
转醛醇酶(transaldolase,TALDO)缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路(pentose phosphate pathway,PPP)缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病.2001年由Nanda等[1]首次报道,临床表现为严重的、早期发病的多系统疾病,受累机体的体液中尤其是尿液中多元醇(poylo)浓度异常.截止到目前世界上共报道了32例患者[1-12],多数在土耳其或阿拉伯国家的近亲结婚家庭[5],目前仅2010年Balasubramaniam等学者报道了1例来自中国父母的患儿[6],国内尚未有该病的报道[13],本文对本病的病理生理及发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结,以期提高大家对本病的认识.
临床表现、隐性遗传性疾病、多系统疾病、治疗及预后、转醛醇酶、鉴别诊断、缺陷病、浓度异常、近亲结婚、发病机制、常染色体、病理生理、先天性、土耳其、多元醇、阿拉伯、中国、学者、戊糖、通路
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R58;R4
2017-11-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
942-945,974