以亚急性肝功能衰竭和视神经炎为表现的肝豆状核变性1例

摘要：

患者男性，27岁，汉族。因“乏力、尿黄2月”入院。患者2个月前无明显诱因出现四肢乏力，伴尿黄。无发热，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无明显纳差。患者未在意，未到医院诊治，患者上述症状无明显缓解，尿色进行性加深，于5d 前到福建某医院就诊，查肝功能明显异常（总胆红素250μmol／L），为进一步治疗，3d前回到当地县医院就诊，查肝功能异常（总胆红素367．5μmol／L），行保肝、退黄、对症等治疗，患者腹胀无缓解，做肝胆脾B超示：1、肝硬化，脾大，2、腹腔大量积液。3、胆囊未见明确显示。为进一步治疗，今就诊于我院，门诊以“肝硬化”收入院。入院查体：BP 165／90 mmHg，神清，全身皮肤巩膜深度黄染，肝掌阳性，未见蜘蛛痣，心肺无明显异常，腹膨隆，肝剑突下3 cm，脾肋下未及，胆囊区压痛，移动性浊音（＋＋），腹部无明显压痛、反跳痛，双下肢无浮肿。既往史：“否认高血压、糖尿病、肝病病史”。初步诊断：乙型肝炎肝硬化失代偿期（活动性）。入院后完善检查：凝血酶原时间61．4 s，活动度11％，国际标准化比值7．05，部分凝血酶原时间＞100秒，血浆纤维蛋白原0．6 g／L，凝血酶时间25．7 s；尿常规：隐血阴性，白细胞TRACE，尿蛋白 NEGATIVE，酮体（-），胆红素3；白细胞9．31×109／L，中性粒细胞百分比66％，红细胞4．46×1012／L，血红蛋白136 g／L，血小板157×109／L；总胆汁酸257．9μmol／L，碱性磷酸酶249 U／L，总胆红素467．7μmol／L，直接胆红素224．2μmol／L，间接胆红素243．5μmol／L，总蛋白49．7 g／L，白蛋白27．7 g／L ，谷氨酰氨基转移酶148 U／L，丙氨酸氨基转移酶548 U／L，天门冬氨酸氨基转移酶203 U／L，钾4．03&nbsp；mmol／L，钠135．8 mmol／L，氯107．5 mmol／L，钙1．95 mmol／L，葡萄糖5．18 mmol／L，尿素2．7 mmol／L，肌酐65μmol／L；甲、戊型肝IgM抗体阴性；甲胎蛋白29．9 ng／mL；艾滋病抗体定量0．1 s／co，乙肝表面抗原定量0．01 IU／mL，乙肝表面抗体定量0 mIU／mL，乙肝E抗原定量0．25 s／co，乙肝核心抗体定量0．19 s／co，丙肝抗体定量0．14 s／co，梅毒螺旋体抗体定量0．65 s／co；铜兰蛋白0．08 g／L；自身免疫性肝炎全套阴性；血氨95μmol／L；大便黄色，软便，血液阴性，粘液阴性，未检出虫卵，隐血试验阴性；透明质酸＞800 ng／mL，III 型前胶原氨端312．16μg／L，IV 型胶原193．14 ng／mL，层粘连蛋白155．01 ng／mL。上腹部 MRI示：肝硬化，脾大，腹腔积液。诊断：重症肝炎（肝豆状核变性），患者及家属拒绝行人工肝治疗，给予护肝、退黄、抗感染、支持、驱铜治疗，入院第2天患者出现视物模糊，清眼科会诊，未见K-F环，诊断：急性球后视神经炎，给予营养神经、对症治疗，患者视力继续下降，并且出现神志恍惚，计数差，体检扑翼样震颤阳性，急查血氨95μmol／L．给予抗肝性脑病治疗，患者意识障碍无好转，复查血氨130μmol／L，家属要求自动出院。

机标关键词：急性肝功能衰竭、急性球后视神经炎、患者、总胆红素、门冬氨酸氨基转移酶、治疗、定量、阴性、部分凝血酶原时间、梅毒螺旋体抗体、肝炎肝硬化失代偿期、中性粒细胞百分比、乙肝核心抗体、医院就诊、丙氨酸氨基转移酶、血浆纤维蛋白原、国际标准化比值、诊断、乙肝表面抗原、乙肝表面抗体

分类号：R77;R27

在线出版日期：2014-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：715-716