4例糖原贮积症IXa型报道及文献回顾

摘要：

目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识.方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料.结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例有高甘油三酯血症,2例空腹血糖偏低;4例患儿肝穿病理符合糖原贮积症,无肝硬化表现;基因检测到PHKA2的4种基因突变,分别是c.3570dupA、c.2746C>T(p.R916W)、exon27-33缺失及c.496C>T,其中c.3570dupA和c.496C>T是新突变.结论:有肝大及代谢指标异常的男性患儿需要考虑GSD IXa型的可能,基因检测可以早期诊断,降低该病的误诊率及漏诊率.

关键词：糖原贮积症IXa型、PHKA2基因、基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：广西儿科疾病临床医学研究中心资助项目AD22035219

在线出版日期：2022-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1344-1349