广西梧州地区地中海贫血基因突变类型及血红蛋白A2检测结果分析

摘要：

目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A2指标在地中海贫血筛查中的诊断价值.方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1 114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANT Ⅱ Hb分析系统检测HbA2含量,采用缺口聚合酶链反应法(Gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分析,通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HbA2在不同类型地中海贫血筛查中的诊断价值.结果:在1 114例地中海贫血患者中,检出α地中海贫血691例(62.03％)、β地中海贫血354例(31.78％)、α地中海贫血合并β地中海贫血69例(6.19％).本次共检出67种地中海贫血基因型,其中α地中海贫血检出20种基因型,以--SEA/αα(358例)、-α3.7/αα(97例)、-a4.2/αα(57例)、--SEA/-α3.7(48例)4种基因型多见,构成比分别为51.81％、14.04％、8.25％、6.94％;β地中海贫血检出16种基因型,其中CD41-42M/N(163例)、CD17M/N(51例)、-28M/N(48例)、IVS-Ⅱ-654M/N(45例)4种基因型多见,构成比分别为46.04％、14.41％、13.55％、12.71％.α地中海贫血复合β地中海贫血检出31种基因型.ROC曲线分析结果显示,HbA2指标诊断α地中海贫血最佳截断值为2.65％,其敏感度为0.595,特异性为0.844;诊断β地中海贫血最佳截断值为3.80％,其敏感度为0.997,特异性为1;诊断αβ复合型地中海贫血最佳截断值为3.55％,其敏感度为0.941,特异性为1.结论:广西梧州地区α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以CD41-42M/N为主要突变类型.αβ复合型地中海贫血频率较高且基因型多样化.

关键词：地中海贫血、基因检测、HbA2、ROC曲线

所属期刊栏目：39

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研基金项目No.Z20190727

在线出版日期：2022-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：970-974