10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.06.009
广西三江县侗族与汉族新生儿UGT1A1基因多态性分析
目的:研究广西三江县UGT1A1基因突变和单倍型的民族性差异,并探讨UGT1A1基因突变类型对侗族和汉族新生儿血清胆红素水平的影响.方法:提取侗族和汉族新生儿血液样本DNA进行PCR扩增测序,对UGT1A1基因的(TA)6>7、c.211G>A、c.686C>A进行基因分型并比较不同基因类型的血清胆红素水平.结果:3种基因突变类型均可在该地区检出,其等位基因频率在两民族中差异无统计学意义(P>0.05);携带c.211G>A纯合突变新生儿血清胆红素水平明显高于无突变者(P<0.05).结论:UGT1A1基因突变在三江地区侗族和汉族之间无民族性差异;c.211G>A纯合突变是引起三江县新生儿血清胆红素升高的重要遗传因素.
UGT1A1、民族、新生儿、基因突变、胆红素
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R722.11(儿科学)
国家自然科学基金No.81460241
2022-07-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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