HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析

摘要：

目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考.方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析.结果:共检出165例患者,其中-α3.7或-α4.2缺失型α地中海贫血杂合子90例,--SEA/-α3.7或-SEA/-α4.2缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例.在165例中检出1例罕见的HKαα/-α42及5例HKαα.基因型为HKαα/-α4.2的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×1012/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×1012/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L.6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大.基因分析结果:6例患者αααanti4.2基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α4.2,5例基因型为HKαα.结论:首次发现HKαα/-α4.2患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊.

关键词：α地中海贫血、-α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血、HKαα、α珠蛋白三联体

所属期刊栏目：39

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：科技部对发展中国家科技援助项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2022-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：798-802