β-珠蛋白基因CD114突变导致β-地中海贫血的研究

摘要：

目的:研究β-珠蛋白基因CD114(CTG＞CCG,HBB:c.344T＞C)突变导致β-地中海贫血的血液学特点和临床特征.方法:对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例,采用血细胞常规检测及高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白电泳进行血液学表型分析;荧光PCR熔解曲线法、Gap-PCR法和DNA测序进行α-和β-地中海贫血基因分析.结果:共检出440例β-地中海贫血杂合子病例,其中检出1例罕见的β-珠蛋白基因突变杂合子病例,基因分析为β-珠蛋白基因CD114(CTG＞CCG,HBB:c.344T＞C)杂合子突变.该病例为女性,29岁,有中度贫血,血常规结果:血红蛋白(Hb)78.3 g/L,红细胞(RBC)3.65xl012/L,平均红细胞体积(MCV)66.52 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)21.48pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)322.9 g/L.其余439例β-地中海贫血杂合子病例表现为轻度贫血,血常规结果:Hb(115.2±12.46)g/L,RBC(5.79±0.68)x 1012/L,MCV(64.27±5.48)fL,MCH(20.10±1.94)pg,MCHC(312.58±8.41)g/L.不同性别的β-地中海贫血杂合子病例血常规分析结果比较,除MCHC外,其他指标差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD114(CTG＞CCG,HBB:c.344T＞C)突变导致β-地中海贫血.此突变类型罕见,临床上容易漏诊,提示在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断过程中要重视这种类型的突变.

关键词：β-地中海贫血、CD114(CTG>CCG、HBB:c.344T>C)突变、表型

所属期刊栏目：39

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金;科技部对发展中国家科技援助项目

在线出版日期：2022-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：612-616