β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G＞A)突变纯合子的基因型及表型分析

摘要：

目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析.方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法等检测常见β-地中海贫血和α-地中海贫血基因突变类型;DNA测序检测罕见β-地中海贫血基因突变类型.结果:共检出401例β-地中海贫血病例,其中1例为罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G＞A)纯合子突变.病例为男性,2岁6个月,有输血史,有肝脾肿大.血常规分析显示:血红蛋白(Hb)66.5g/L、红细胞(RBC)2.83×1012/L、平均红细胞体积(MCV)72.06fL、平均红细胞血红蛋白(MCH)23.52pg、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)326.4g/L和红细胞比容(HCT)0.204L/L.血红蛋白分析结果显示,HbA24.7％,HbF91.5％.基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G＞A)纯合子突变.结论:首次在国内检出β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G＞A)突变纯合子,临床表现为中度贫血,血红蛋白分析提示HbF水平明显升高.此类型基因突变在国内较为罕见,临床上容易漏诊.

关键词：β-地中海贫血、β-珠蛋白基因、IVS-Ⅱ-I(G>A)突变、临床表型

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分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金;中央级公益性科研院所基本科研业务费专项;广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目;广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目

在线出版日期：2021-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1009-1012