2个黑棘皮病家系的遗传学分析

摘要：

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定.方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证.结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A＞C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变.该突变在ExAC等公共数据库中未见报道.结论:FGFR3基因c.1955A＞C错义突变可能是这2个家系AN的病因.

关键词：黑棘皮病、FGFR3、基因突变

所属期刊栏目：36

分类号：R55.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室2017PT32012;广西重点实验室建设项目17-259-25;国家科技部科技支撑计划项目2012BAI09B01;地中海贫血防治研究2018PT32020;国家重点研发计划国家重点基础研究发展计划973计划

在线出版日期：2019-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：815-818