LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的RNA-Seq分析

摘要：

目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果.方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析.结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个.差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与DNA复制有关;IL-8、FOS、CXCR2等与炎症有关;TOP2A、ABCG1、KIF4A、KIF2C、KIF20A、KIF14、KIF11、KIF18B、KIFC1、KIF15等与细胞能量代谢有关;BUB1、AURKB、BUB1B、PKMYT1、MELK与蛋白激酶活性有关.GO功能显著性富集分析结果显示:差异基因的功能主要包括生物学行为调控、细胞组分形成及分子功能,集中表现在生物学过程部分行为的调控.Pathway显著性富集分析10条具有显著性差异的通路,其中细胞周期及细胞衰老通路明显富集.结论:调控细胞周期的相关基因的表达量改变可能参与LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿疾病的发生和发展.

关键词：儿童早老症、RNA-Seq、R527C、LMNA

所属期刊栏目：36

分类号：R729(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目31660311,81760561;广西自然科学基金资助项目2014GXNSFAA118138

在线出版日期：2019-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：803-808