越南新生儿高胆红素血症与UGT1A1Gly71Arg突变的相关性研究

摘要：

目的:探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码区的Gly71 Arg(G71R)突变与越南新生儿黄疸的关系.方法:选择2017年1月至2018年6月在越南平顺省综合医院住院治疗的越南籍足月新生儿149例,根据是否患有高胆红素血症分为病例组(99例)和对照组(无黄疸,50例).采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1 G71R突变频率,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿血清总胆红素水平.结果:病例组和对照组G71R突变等位基因频率分别为27.3％和5.0％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.01).病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(均P＜0.01).结论:越南新生儿高胆红素血症的发生及其严重程度可能与UGT1A1 G71R基因突变有关.

关键词：越南、高胆红素血症、UGT1A1

所属期刊栏目：36

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81460241

在线出版日期：2019-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：793-796