α2珠蛋白基因Codon31(AGG＞AAG)突变导致α地中海贫血的研究

摘要：

目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查.方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析.结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病.病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血.血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3 9/L,MCV 69.05 fL,MCH 20.62 pg,MCHC 296.9 g/L,HCT 0.26.Hb分析Hb H+-Hb Bart's 20.1％,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG＞ AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(-SEA/αCCD31 α).患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子.母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子.结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31 AGG＞AAG基因突变.Codon 31 AGG＞AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血.首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊.

关键词：α地中海贫血、Hb H病、Codon 31(AGG＞ AAG)突变、基因型

所属期刊栏目：35

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家科技支持计划课题2012BAI09B00;中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室2017PT32012;广西科学研究与技术开发计划项目桂科合0992032-11;广西重点实验室建设项目17-259-25;广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设桂科AD17129061

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：809-812