一个常染色体显性视网膜色素变性壮族家系RHO基因的突变检测

摘要：

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)壮族家系的视紫红质(RHO)基因突变特征.方法:抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对照者外周静脉血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序检测RHO基因5个外显子及其与内含子交界区域序列.结果:检测到该家系中1例患者的RHO基因第62位密码子存在ACC和ACT两种杂合类型;正常对照组发现2例成员的RHO基因IVS3+4 C＞T突变.结论:RHO基因Thr 62 Thr与IVS3+4C＞T两种沉默型突变不是ADRP壮族家系的致病原因,系RHO基因的多态现象,其致病基因有待进一步筛查.

关键词：视网膜色素变性、RHO基因、突变分析

所属期刊栏目：34

分类号：R774.13(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81360066;广西壮族自治区教育厅课题资助项目2013YB290

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：873-875