KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告

摘要：

目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型.结果:患儿KCNJ 11基因存在c.100C＞T和c.277 279del复合杂合突变.Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C＞T突变序列来源于母亲.经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C＞T均为错义突变.上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大.结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点.KCNJ 11基因c.100C＞T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATp-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实.

关键词：先天性高胰岛素血症、KCNJ11基因、高通量核苷酸测序、基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：477-480