α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α-地中海贫血的研究

摘要：

目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征.方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析.结果:在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病.病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血.血常规结果显示:Hb 87 g/L,RBC 4.57× 1012L,MCV 67.7 fL,MCH 19pg,HCT 0.285.血红蛋白分析示:Hb H+Hb Bart's 26.6％,Hb A2 1.5％,HbF0.7％,基因分析结果为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1(→SEA/αATG→A-Gα).病例的家系调查提示其父亲血常规和血红蛋白分析正常,基因分析为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→ A-G)杂合子(αATG→A-G α/αα);其母亲血常规检测结果:Hb 111 g/L,RBC 4.9×1012 L,MCV 69.4 fL,MCH 22.6 pg,MCHC 326 g/L,HCT 0.341,基因分析为东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα).结论:这是中国人群中首次发现α2珠蛋白起始密码子突变导致α-地中海贫血.其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常.当复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1时导致HbH病,临床有轻度贫血.此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊.

关键词：α-地中海贫血、Hb H病、起始密码子突变、基因型、临床特征

所属期刊栏目：33

分类号：R556.9(血液及淋巴系疾病)

资助基金：卫生和计划生育委员会卫生行业科研专项201202017;科技部科技支撑计划2012BAI09B01;广西科学研究与技术开发计划项目桂科合0992032-11;广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研基金资助项目1108

在线出版日期：2016-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：266-269