珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究

摘要：

目的:探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征.方法:选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白(Hb F)≥4％的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照.对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析.其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测.结果:130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变.9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果:Hb 104～132.7 g/L,红细胞平均容积(MCV) 81.1～96.6 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)28.5～33.4 pg.血红蛋白结果:Hb F 12％～ 14.8％,Hb A22.0％～2.2％.有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示:Hb分别为144 g/L、109.8 g/L;MCV分别为95 fL、95.05 fL;MCH分别为33 pg、32.15 pg.血红蛋白结果:Hb F分别为16.9％、16％;Hb A2均为1.9％.有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血(--SEA/αα),血常规结果:Hb为117 g/L,MCV为77.9 fL,MCH为27.8 pg.血红蛋白结果:Hb F为13％,Hb A 21.9％.有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血(--SEA/αα),血常规结果:Hb为112 g/L,MCV为70.5 fL,MCH为22 pg.血红蛋白结果:Hb F为12.9％,Hb A 21.6％.结论:首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低.首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高.

关键词：nd-HPFH、基因突变、地中海贫血、临床表现

所属期刊栏目：33

分类号：R-332(医学研究方法)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81260101;科技部科技支撑计划2012BA109B00;广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研基金资助项目1108

在线出版日期：2016-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：254-258