SPA1基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征的相关性研究
目的:探讨肺表面活性蛋白A1(SPA1)基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法:采用病例对照研究方法,以广西局部地区的早产儿RDS 34例为病例组,以同性别、胎龄及体重相近的非RDS早产儿为对照组,应用TaqMan(R)实时荧光PCR技术检测SPA1的5个SNP位点(rs1059047、rs1136450、rs1136451、rs1059057、rs4253527)并进行单倍体频率分析.结果:①总体共发现14种等位基因单倍体型,4种未命名单倍体,其中3种既往未见报道.病例组6A2和未命名(CGAAC)的表达频率最高(均为0.250),对照组6A11和未命名(CGAAC)的表达频率最高(均为0.210).6A2频率在病例组明显高于对照组(P＜0.05),6A18在对照组明显高于病例组(P ＜0.05);②胎龄＜32周组检出6种单倍体,病例组中6A3和6A11的表达频率最高(均为0.271).病例组与对照组比较,各单倍体频率差异均无统计学意义(P＞0.05);③胎龄≥32周组中检出单倍体16种,病例组中6A2和未命名(CGAAC)表达频率最高(均为0.250),所有单倍体型频率在病例组和对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:SPA1基因多态性与早产儿RDS发病风险的关系目前尚不能肯定.
肺表面活性蛋白A1、基因多态性、呼吸窘迫综合征、早产儿
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R722.1(儿科学)
广西自然科学基金资助项目2011GXNSFA018202
2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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399-402
