广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关临床、组织病理特征的研究

摘要：

目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征.方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况.结果:①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5%(20/235);其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7.1%(11/155)、11.3%(9/80),两者比较差异无统计学意义(χ2=1.169,P=0.280).②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65.0%,三阴性乳腺癌(TNBC)检出率为35.0%;而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30.0%,TNBC检出率为14.8%,两组比较CerbB-2阴性表达率及TNBC检出率差异有统计学意义(χ2=10.031,P=0.002;χ2=4.018,P=0.045).结论:广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关系密切,提示预后可能较差.

关键词：乳腺癌、BRCA1基因、突变、病理、三阴性乳腺癌

所属期刊栏目：30

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81160280;广西科技攻关项目桂科攻1140003A-9

在线出版日期：2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：496-499