3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断

摘要：

目的:对3个无关联家系的血友病B患者及可能携带者进行基因诊断与分析,以建立家系图谱,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法:提取实验对象DNA,运用PCR扩增及sanger双脱氧链终止法对3个家系成员的FⅨ基因8个外显子序列进行测序比对,并对结果进行分析.结果:3个家系先证者中共发现了3种突变:家系1中先证者基因突变位于第5号外显子,类型为22724del1 (Ala164Glnfs10),家系2中先证者基因突变位于第6号外显子,类型为25510_25514del5 (Gly236Ilefs6),家系3中先证者基因突变位于第7号外显子,类型为35068_35070del3 (Val263del),均为未经报道的突变类型,其中家系3中发现携带者1例,基因突变类型与家系3中先证者基因突变类型相同.结论:本次基因诊断为3个家系建立了家系图谱,其结果不仅补充了血友病B的突变数据库,也为血友病B发病的分子机制提供了一定分析依据.

关键词：血友病B、凝血因子Ⅸ、突变

所属期刊栏目：30

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西自然科学基金资助项目桂科青0728070

在线出版日期：2013-05-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：48-52