广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析

摘要：

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.

关键词：高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、发病率

所属期刊栏目：29

分类号：R729(儿科学)

在线出版日期：2012-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：579-581