广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

摘要：

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.

关键词：脊髓小脑性共济失调、Machado-Joseph病、基因诊断、CAG重复拷贝数、临床特征

所属期刊栏目：29

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：广西自然科学基金资助项目桂科自0728147

在线出版日期：2012-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：520-522