一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究

摘要：

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点.方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验.结果:①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断.结论:本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症、家系调查、分子生物学

所属期刊栏目：28

分类号：R552(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：265-268