胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型对广西新生儿高胆红素血症发病的影响

摘要：

目的:从胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)角度探讨新生儿黄疸的遗传学基础, 探讨UGT1A1基因编码区G71R、P229Q突变型与广西地区新生儿高胆红素血症的关系.方法:33例病因不明的高胆红素血症新生儿作为病例组,27例生理性黄疸新生儿作为对照组.采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(PCR-ASO) 检测总共60例UGT1A1基因编码区G71R、P229Q基因突变.结果:高胆红素血症组与生理性黄疸组G71R等位基因频率分别为21.21%及5.56%,高胆红素血症组G71R基因频率显著高于生理性黄疸组,差异有统计学意义(χ2=5.987 2,P＜0.02),高胆红素血症组及生理性黄疸组共60例样本均未发现P229Q突变型.结论:G71R突变型与广西新生儿高胆红素血症的发生密切相关,P229Q突变型可能与广西新生儿黄疸发生无关.

关键词：新生儿、胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶、基因突变、高胆红素血症

所属期刊栏目：25

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：广西自然科学基金资助桂科自2007030

在线出版日期：2009-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：838-840