10.3969/j.issn.1005-930X.2008.04.008
dFARMS检测真性红细胞增多症JAK2V617F突变的研究
目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性.经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症.
JAK2、真性红细胞增多症、聚合酶链反应
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R555(血液及淋巴系疾病)
广西自然科学基金资助项目桂科自0832199
2008-12-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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