771例α地中海贫血产前基因诊断

摘要：

目的:对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法:通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量.结果:771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,Hb H病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α3.7, -α4.2缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫-2.胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例.误诊Hb H病1例.结论:广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见.本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿,及各种α地贫杂合子.

关键词：α地中海贫血、基因型、产前基因诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：644-646