广西壮族人群线粒体DNA单个碱基突变的分析

摘要：

目的:探讨广西壮族人群的线粒体DNA(mtDNA)单个碱基的突变,了解突变的频率,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料.方法:从83例广西壮族人血液标本中提取DNA,通过PCR扩增、分离和回收,用377全自动序列分析仪进行序列测定,分析了mtDNA第一高变区单个碱基的突变.结果:来自南宁等四个地区的76个样本共有66个单倍型,71个多态位点,共发生了298次转换、39次颠换和1个缺失,88%的碱基替换为转换,12%为颠换.南宁、百色、柳州和河池地区的转换、颠换和缺失的频率分别为6.31%,6.40%,6.79和5.90%.对上述频率进行多样本率比较的卡方检验,均无显著性差异(P>0.05).结论:壮族人群mtDNA的单个碱基突变比较丰富.各位点发生突变的频率不同.

关键词：线粒体DNA、壮族、点突变

所属期刊栏目：19

分类号：Q347(遗传学分支学科)

资助基金：广西教育厅科研项目1999-516-7

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：468-471