L MN A突变介导细胞核结构与功能异常

摘要：

核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变发现于核纤层蛋白基因上,所以又被称为核纤层蛋白综合征,其发病机制目前还不清楚.本文以A型核纤层蛋白基因位点上的致病突变基因C1294T为切入点,研究突变对细胞核结构与功能的影响,以及相关核膜蛋白及染色质定位与功能的影响.研究结果表明,LMNA突变对细胞核膜的结构与功能完整性具有影响作用,可致使细胞核膜异形甚至产生凸起小泡;另外还对细胞核内染色质的定位具有一定抑制作用,使其在细胞核内形成不均匀的分布状态,表明该突变已经影响到细胞核正常的结构与功能,并可能进一步诱发相关疾病.

关键词：核纤层蛋白、LMNA、核纤层蛋白病、染色质

所属期刊栏目：35

分类号：R735.2(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金31560319;广西师范大学大学生创新创业训练计划项目201510602004, 201710602239;广西"八桂学者资助项目"2013A003

在线出版日期：2017-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：122-126