人GJB2分子进化与耳聋遗传效应的关联性分析

摘要：

间隙连接蛋白β2（GJB2）基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析,并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点、2个非保守区以及2个空间结构保守位点;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高,非保守区突变的概率致病性小,跨膜区且改变氨基酸性质的突变,可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据,同时,这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。

关键词：GJB2基因、非综合征型耳聋、分子进化、遗传效应、关联分析

所属期刊栏目：31

分类号：Q111(生物演化与发展)

资助基金：国家自然科学基金31171217;江苏省大学生科技创新基金KY101J2010004

在线出版日期：2012-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：26-34