Carney综合征的诊治现状及分子遗传学进展

摘要：

Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功能亢进(hypercorticism)等被确诊,但目前由于对CNC认识尚浅,临床医生易忽视对患者其他脏器病变的诊治.本文将根据既往文献,从CNC临床表现、诊治及分子遗传学研究进展等方面进行综述,以期为临床治疗提供新思路.

关键词：Carney综合征;内分泌肿瘤;PRKAR1A基因

所属期刊栏目：42

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：北京市科技计划2201100005520061

在线出版日期：2021-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：931-936