软骨发育不全的诊治研究进展

摘要：

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症(dwarfism)之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活化,抑制软骨细胞增殖及分化导致,影响包括四肢长骨、椎骨、颅底及面中部骨在内的大多数骨的软骨内成骨过程,从而导致患儿出现解剖学、神经系统及呼吸系统的相关临床表现.目前对ACH患儿的治疗旨在应用内、外科手段改善其身高问题,并对不同并发症进行对症处理.尽管重组人生长激素己在临床上应用己久,但其长期应用的安全性却始终未明确,更多新型治疗药物尚待研发.近年来,随着对ACH发病机制认识的不断深入,对分子靶向药物的研究己成热点.本文就ACH的治疗研究进展作一综述,旨在为临床诊治作理论参考.

关键词：软骨发育不全、重组人生长激素、C型利钠肽类似物

所属期刊栏目：41

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划罕见病临床队列研究课题号YS2016YFSF090276

在线出版日期：2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：733-741