UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎疾病活动度和严重性的关联性研究

摘要：

目的 探讨UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎群体易感性关联.方法 采用病例对照研究设计,选择585例类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者和1 292名年龄、性别相匹配的健康对照者.HapMap HCB数据库中搜索选择UBASH3A和SYNGR1区域的潜在功能位点,Sequenom MassARRAY基因分型技术对所选SNP位点进行基因分型.逻辑回归分析评估所选SNP与RA风险潜在遗传关联.线性回归和逻辑回归分析疾病易感SNP位点在RA活动度和严重程度中的潜在性作用.结果 成功鉴定了两个SNP位点,即UBASH3A中的rs1893592和SYNGR1中的rs909685,与RA疾病显著相关.UBASH3A中的rs1893592 SNP与DAS28,CRP水平和骨侵蚀有关.结论 UBASH3A和SYNGR1中的遗传变异可能改变汉族人群对RA的个体易感性,并支持UBASH3A基因在RA疾病活动度和严重程度中的作用,这可能为RA病因学中涉及的机制提供线索.

关键词：类风湿性关节炎、易感性、常见变异、UBASH3A、SYNGR1、疾病活动度和严重程度

所属期刊栏目：40

分类号：R593.22(全身性疾病)

资助基金：中央高校基本科研业务费专项XJJ2017181

在线出版日期：2019-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：409-415