湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊治进展
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征又名Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是一种罕见的X-连锁的原发性免疫缺陷病,以血小板减少、出现湿疹、反复感染及免疫缺陷和恶性肿瘤发生率增加为特点.该疾病由造血细胞的WAS基因突变引起,WAS基因突变影响WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein,WASp)表达水平,而WASp表达水平与疾病严重程度正相关.WAS基因突变除引起以湿疹、血小板减少及免疫缺陷为典型三联征表现的WAS外,还可引起以轻度血小板减少为主要表现的X-连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT).造血干细胞移植是目前治疗WAS最有效的手段.近年,基因治疗也开始进入临床研究中.本文就近年来WAS诊治进展作一综述.
湿疹、反复感染、恶性肿瘤、血小板减少
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R725.5(儿科学)
2019-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
396-401