骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤不能分类1例

摘要：

患者，女，56岁，1月前无明显诱因出现乏力，时有头痛，无明显头晕及视物障碍，无肢体麻木及活动障碍，无明显胸闷及心悸。就诊于外院，血常规示白细胞计数（WBC）9．2×109／L，血红蛋白（HGB）81．6 g／L，血小板计数（BPC）566×109／L，拒绝进一步诊治，自服药物（具体不详），症状持续不缓解，遂来山东省威海市立医院就诊。门诊血常规示 WBC 25．2×109／L，HGB 61．2 g／L，BPC 126×109／L，单核细胞占23．7％，为进一步诊治而入院。患者既往体健，10年前因“脾大”行“脾切除术”，术后病理示“血管瘤”。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肺炎、结核等传染病史，否认输血史，否认药物食物过敏史。体格检查：体温37℃，脉搏84次／min，呼吸18次／min，血压114／68 mm Hg（1 mm Hg ＝0．133 kPa），发育正常，贫血面容，全身淋巴结未见肿大，睑结膜苍白，巩膜无黄染，腹平软，肝不肿大。实验室检查结果如下，①血常规：WBC 23．6×109／L，HGB 61 g／L，BPC 143×109／L；外周血涂片，原始细胞占0．09，红细胞大小不等，大血小板易见。②生化检查：碱性磷酸酶178 U ／L、谷氨酰转肽酶118 U ／L、乳酸脱氢酶1028 U ／L、铁蛋白732．8 ng／ml。③骨髓细胞学：骨髓增生活跃，粒系占0．73，原始粒细胞占0．13，可见假的 Pelger-Hunt 畸形，偶见双核粒细胞；红系占0．07，红细胞大小不等，可见大红细胞；片中可见大量小巨核细胞；血小板散在，畸形易见。骨髓免疫分型：在 CD45／SSC 点图上设门分析，原始细胞向髓系细胞延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的16．1％，部分表达 CD117、CD33、CD34、CD11 b、人类白细胞 DR 抗原、胞质髓过氧化物酶，原始细胞向有核红细胞延伸区域可见一细胞群体，占3．5％，表达 CD61，不表达 CD42b，考虑为巨核细胞；综合考虑骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）／骨髓增殖性肿瘤（myelo-proliferative neoplasm，MPN）的可能性大。北京海斯特检验所外周血免疫分型：在 CD45／SSC 点图上设门分析，原始细胞区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的14．8％，表达 CD13、CD33、CD34，部分表达 CD38、CD117、人类白细胞 DR 抗原、胞质髓过氧化物酶，该表型不排除急性髓系白血病（acute myelo-cytic leukemia，AML）可能。骨髓活检病理示纤维组织增生明显，造血细胞减少，巨核细胞易见并见异型。Janus 激酶2（JAK2）基因 V617F 突变定量检测阳性。WT1基因实时定量PCR 检测：WT1（拷贝数）517（参考值＜140）。FLT3／ITD 基因突变检测阴性。NPM1基因突变检测阴性。白血病融合基因筛查（31种）定性检测：检出 EVI1基因，未检出 BCR-ABL。C-Kit／D816V基因突变阴性。染色体核型分析：45，XX，-5，-7，-7，dic （12；18）（p11；p11），＋3mar ［15］／46，X，-X，del （1）（p22），-8，del（9）（q22），＋2mar［3］／46，XX［2］。实验室诊断提示：分析20个中期分裂相，18个核型存在染色体数目及结构异常，2个为正常核型。诊断考虑 MDS ／MPN-U 转化 AML， HAA 方案治疗（高三尖杉酯碱2 mg／d，静脉滴注，第1～7天；阿糖胞苷25 mg／d，皮下注射，1次／12 h，第1～7天；多柔比星20 mg／d，静脉滴注，第1、3、5、7天）。

机标关键词：骨髓增生异常综合、增殖性、肿瘤、原始细胞、基因突变、细胞群体、髓过氧化物酶、巨核细胞、红细胞、突变检测、血小板、血常规、白细胞、有核细胞、细胞延伸、细胞大小、免疫分型、静脉滴注、染色体核型分析、急性髓系白血病

分类号：R72;R73

在线出版日期：2015-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：793-794