Goldenhar综合征的眼部特征及治疗进展

摘要：

Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样，涉及遗传和环境因素，但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常，也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征的眼部表现复杂多样，可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶，其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案，眼部异常的治疗以手术治疗为主，考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。
(国际眼科纵览，2022, 46：267-272)

关键词：Goldenhar综合征、眼-耳-脊椎综合征、角膜皮样瘤、眼睑缺损

所属期刊栏目：46

资助基金：上海市教育委员会高峰高原学科建设计划20161421;Shanghai Municipal Education Commission-Gaofeng Clinical Medicine Grant20161421

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：267-272