Norrie病的临床研究进展

摘要：

Norrie病是一种以视网膜发育不良和先天性或婴幼儿视力丧失为特征的X连锁隐性遗传性疾病。位于X染色体上的
NDP基因突变可影响其编码的蛋白(norrin)cystine-knot结构域中关键的二硫键形成，从而呈现Norrie病临床表现，包括假神经胶质瘤样视网膜发育不良和晶状体后纤维增生等眼部表现，以及听力丧失、认知行为障碍和癫痫发作等眼外表现。产前诊断、早期视网膜激光光凝及玻璃体切除手术干预可在一定程度上改善Norrie病患者的病程。(
国际眼科纵览，2021, 45: 437-442)

关键词：Norrie病、NDP基因相关视网膜病变 、Norrie病蛋白、玻璃体切除术

所属期刊栏目：45

资助基金：国家自然科学基金81770936;National Natural Science Foundation of China81770936

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：437-442