先天性遗传性角膜内皮营养不良的病因及治疗进展

摘要：

先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy，CHED)是一种罕见的原发于角膜内皮的常染色体隐性遗传病，临床特征为出生时或生命早期出现双侧弥漫性角膜水肿和混浊。
SLC4A11突变在CHED的发病机制中的作用是近年来的研究热点和难点。除
SLC4A11外，其他潜在的CHED的致病基因如
MPDZ也需被考虑。了解
SLC4A11及其他可能致病基因在CHED中的作用及相关机制是未来重要的研究方向。目前除角膜移植术外，无其他有效的治疗方法。组织工程角膜内皮细胞移植和ROCK抑制剂的使用成为扩大供体组织来源的一种积极方式，在CHED治疗上具有一定的应用前景。随着有关CHED的分子遗传学和病理生理学的进展，更加低创、低成本的非手术的个性化治疗将有可能实现对CHED的早期干预，并在未来成为CHED的主要治疗方向。其中，非甾体抗炎药、SLC4A11-EL3工程蛋白、促进线粒体ROS清除的药物可能对相应患者人群的治疗有效，但需进一步验证。筛选符合不同治疗方法条件的合适患者人群同样十分重要。(国际眼科纵览，2020, 44: 324-330)

关键词：角膜内皮营养不良、分子遗传学、病理生理学

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资助基金：上海市卫生系统优秀学科带头人培养计划2017BR060;同济大学医学院教学研究与建设项目1500104500;Training Plan for Excellent Discipline Leaders of Shanghai Health System2017BR060;Tongji University Medical College Teaching Research and Construction Project1500104500

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：324-330