先天性眼球震颤的研究进展

摘要：

先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——
FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

关键词：先天性眼球震颤、手术治疗、药物治疗、遗传学、发病机制

所属期刊栏目：44

资助基金：国家自然科学基金81770956，81371049;天津市杰出青年科学基金17JCJQJC46000;National Natural Science Foundation of China81770956, 81371049;Tianjin Science Foundation for Distinguished Young Scholars17JCJQJC46000

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：296-305