中国人Leber先天性黑矇的分子遗传学

摘要：

Leber先天性黑矇( Leber congenital amaurosis ,LCA)是一种发病最早且最严重的先天性视网膜营养不良性疾病,占视网膜营养不良性疾病的5％以上,其特征是在生后第1年出现严重的视力障碍或失明、眼球震颤、瞳孔对光反射迟钝或消失,视网膜电图( electroretinogram , ERG )波形严重降低或消失. 虽然发现有些家系具有常染色体显性遗传特征,LCA最常见的遗传模式是常染色体隐性遗传. 目前,共有21个基因被证实与LCA相关,并列入RetNet网站. LCA遗传学和临床特征的高度异质性与复杂性说明了各种形式的视网膜营养不良疾病在表型和分子遗传上具有重叠.

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在线出版日期：2019-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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