Vici综合征在眼科的表现

摘要：

Vici综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,涉及全身多个系统的紊乱.主要的临床表现是大脑胼胝体区发育不良、心肌症、联合免疫缺陷、白内障以及皮肤毛发等色素减退;同时伴有生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂及癫痫等症状.该综合征在眼科方面主要表现为双眼核性以及前极性白内障、眼球震颤、视神经萎缩以及眼底轻度的色素减退.该综合征的病因是18号染色体长臂上调控"细胞自噬"功能的EPG5基因发生突变.

关键词：Vici综合征、白内障、自噬

所属期刊栏目：42

在线出版日期：2019-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：409-413