视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性

摘要：

视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致视网膜色素变性.P23H和T17M等突变小鼠转基因模型的建立,为深入探讨视紫红质在视网膜色素变性中的作用,以及为干扰突变基因表达,替换突变基因等潜在治疗策略提供理论依据.

关键词：视网膜色素变性、视紫红质基因、转基因动物、基因治疗

所属期刊栏目：38

资助基金：湖南省科技厅应用基础计划2014FJ3100

在线出版日期：2015-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：391-394