我国TGFBI基因相关性角膜营养不良的研究现状

摘要：

TGFBI是最常见的角膜营养不良致病基因,角膜营养不良家系在TGFBI基因上的突变已发现33种,TGFBI基因表达的产物角膜上皮蛋白(keratoepithelin,KE蛋白)沉积于患者角膜中.1998-2014年中国人角膜营养不良TGFBI基因突变类型已报告17种,约71个家系445例患者,其中由R555W突变导致的Ⅰ型颗粒状角膜营养不良占28.2％,由R124H突变导致的Ⅱ型颗粒状角膜营养不良占23.9％,而Thiel-Behnke角膜营养不良家系在中国人较少见(5％).

关键词：角膜营养不良、TGFBI、基因、表型

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在线出版日期：2014-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：236-241