基因突变导致的mRNA异常剪接与先天性白内障

摘要：

先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述.

关键词：先天性白内障、mRNA、异常剪接、突变位点

所属期刊栏目：37

分类号：Q61;R730.2;Q78

在线出版日期：2013-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：210-214