原发性先天性青光眼分子遗传学研究进展

摘要：

原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是一种发生于婴幼儿的遗传性致盲性眼病,也是先天性青光眼中最常见的类型,遗传因素为该病的主要致病原因,目前报道的与PCG相关的候选基因为CYP1B1、LTBP2和MYOC,并对这些基因的遗传方式、突变筛查及突变后的基因结构、功能改变等方面做了大量研究.然而,上述基因突变并不能解释所有PCG患者的发病机制,因此,发现新的致病基因和突变位点将成为研究工作者关注的焦点.

关键词：原发性先天性青光眼、候选基因、突变、分子遗传学、发病机制

所属期刊栏目：36

资助基金：广州市卫生局基金资助2004062

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：293-297